L’homme de pierre est une maladie génétique très rare, avec environ 2 500 patients dans le monde, dont 58 en France. Les experts l’appellent fibrodysplasie ossifiante progressive ou myosite ossifiante.
Le premier signe à la naissance est une déformation du gros orteil qui se déplace vers l’intérieur, ensuite, la maladie éclatera. Lors d’épisodes très douloureux, les muscles et les tendons se transforment progressivement en plaques osseuses, emprisonnant le patient dans un second os.
Les muscles du cou et du dos sont généralement les premiers touchés. Ces modèles osseux permettent de distinguer clairement les muscles et les tendons.
C’est comme si le deuxième squelette se superposait au premier. Progressivement, tous les muscles du corps sont touchés, sauf le cœur.
La maladie est, bien sûr, très handicapante, car elle provoque de fortes raideurs articulaires qui limitent toutes les postures de la vie quotidienne. Cette maladie est génétique et très rare ! Alors, quels sont ses symptômes, son traitement et où en est la recherche scientifique ?
Qu’est que la maladie de l’homme de pierre ?
La maladie de l’homme de pierre est une maladie génétique extrêmement rare dont l’incidence est estimée à environ 1 personne sur 700 000.
Elle se caractérise par une ossification progressive des muscles, des tendons et des ligaments du corps. Actuellement, les experts sont démunis face à cette évolution de la pathologie ! La meilleure stratégie est la prévention, en particulier, il faut éviter les traumatismes musculaires favorisant l’apparition brutale, même minimes. Des traitements, comme la morphine, peuvent réduire la douleur.
Il y a trois ans, des chercheurs français et américains ont identifié le gène responsable de la maladie de l’homme de pierre, un récepteur des protéines osseuses.
Ce défaut provoque le développement de l’os là où il ne devrait normalement pas. Grâce à cette découverte, les tests génétiques permettent une détection plus précoce. Prochaine étape : développer une thérapie génique qui pourrait stopper la progression de la maladie.
Aujourd’hui, l’espérance de vie serait de 56 ans, mais en réalité, il existe des variations considérables d’une personne à l’autre, en particulier dans la formation osseuse hétérotopique, en fonction de l’intensité de l’inflammation, de la localisation des poussées et de l’état d’avancement de la maladie.
Il convient de noter que les personnes atteintes de FOP ont une intelligence parfaitement normale, même aiguisée par l’expérience de la maladie. Toutes les mesures visant à favoriser l’intégration en milieu scolaire et socioprofessionnel sont fondamentales et offrent des aides à la vie, adaptées à chaque situation individuelle.
Quels sont les symptômes de la maladie ?
Les signes de la dysplasie fibreuse ossifiante progressive commencent à la naissance, par une déformation du gros orteil avec un raccourcissement vers l’intérieur.
Au cours de la première décennie de la vie, c’est-à-dire avant l’âge de dix ans, des poussées inflammatoires successives se produisent : elles conduisent à la formation d’os hétérotopique, c’est-à-dire à la présence d’ossification, en plus de l’os normal.
Cet os hétérotopique se développe de manière caractéristique au niveau des muscles et des attaches : il débute généralement dans le haut du dos, et l’ossification anormale se poursuit de haut en bas, d’arrière en avant. Ces épisodes inflammatoires varient (en nombre et en fréquence) d’une personne à l’autre et peuvent ou non provoquer de l’os hétérotopique. En moyenne, environ 80 % des récidives entraînent une ossification hétérotopique.
Comment traiter la maladie ?
Le traitement de la maladie ne peut se faire qu’en combinant plusieurs techniques de traitements :
- une prévention ;
- un traitement médicamenteux ;
- des mesures additionnelles.
Les mesures préventives sont très importantes, car les poussées sont habituellement déclenchées par des facteurs externes. Tout dommage musculaire peut provoquer des poussées, ce qui peut conduire à cette ossification anormale.
Les poussées doivent être traitées le plus tôt possible avec deux types d’anti-inflammatoires : stéroïdiens (corticoïdes) et AINS, qui sont utilisés différemment, selon la localisation de l’éclosion et selon le plan de traitement établi.
Cela peut limiter l’intensité de l’inflammation et l’installation d’os hétérotopique, même si ça n’arrête pas leur développement complet. Aussi, on peut avoir recours à la kinésithérapie pour apprendre à bouger, à respirer et à gérer l’équilibre, car le mouvement limite la progression de l’os hétérotopique. Enfin, la mise en place d’adaptation à domicile est de rigueur pour aider les patients atteints de la pathologie.